Cáncer de mama hereditario: Bits informativos

1.- Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por genes anormales transmitidos de padres a hijos (1).

2.- La mayoría de estas lesiones malignas de la mama hereditarias están relacionadas con dos genes específicos: BRCA1 (gen 1 BReast CAncer ) y BRCA2 ( gen 2 BReast CAncer) (1) .

3.- Las mujeres con una mutación BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo del 72% y el 69%, respectivamente, de desarrollar cáncer de mama a los 80 años (2).

4.- Los hombres con mutaciones en BRCA2 y en menor medida en BRCA1, también tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama (3).

5.- Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 también aumentan el riesgo de padecer otros tipos de cáncer, sobre todo cáncer de ovario (4).

6.- Las pruebas genéticas pueden identificar la presencia de estas mutaciones, lo que puede orientar las decisiones de prevención y tratamiento (5).

7.- A pesar de la disponibilidad de pruebas genéticas, los estudios han estimado que se ha identificado a menos del 10% de las portadoras de BRCA1 y BRCA2 (6).

8.- Los lineamientos de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) 2023 recomiendan la realización de pruebas genéticas para el cáncer de mama hereditario en mujeres con antecedentes personales o familiares que sugieran un mayor riesgo. Razón por la cual sugieren realizar pruebas para detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, así como en otros genes asociados a un mayor riesgo de cáncer de mama, como PALB2, CHEK2 y ATM.

9.- Estas directrices de la NCCN también recomiendan que las mujeres que estén pensando en someterse a pruebas genéticas hablen con un asesor genético. Un asesor genético puede ayudar a las mujeres a comprender los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas, y puede ayudarlas a interpretar los resultados de su prueba (7).